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「022白菜全讯网」揪心!6岁男孩4年来反复抽搐 罕见疾病全国仅1例

 2019-12-24 09:09:27
[摘要] 6岁男孩患罕见病,全国仅1例华声在线10月14日讯 宝宝一次高热惊厥就让家人无比揪心,然而6岁半的浩浩(化名)4年来却反复抽搐甚至出现昏迷,辗转多家医院未能确诊并得到有效治疗。原来他患上了folr1基因导致的原发性脑叶酸缺乏症,这种“疑难罕见病”全国仅此一例,全球也只报道了20例。据介绍,浩浩2岁时发了一次高烧,出现了抽搐,持续了近半个小时。该病极为罕见,全球仅报道了20余例,浩浩为中国首例。

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022白菜全讯网,反复抽搐甚至昏迷4年

担心!一个6岁的男孩有一种罕见的疾病,全国只有一例。

华盛在线10月14日讯——一个婴儿的热性惊厥让他的家人极度焦虑。然而,6.5岁的郝浩(化名)已经反复抽搐,甚至昏迷了4年。他经过了许多医院,但没有得到诊断和有效治疗。“热性惊厥”真的是罪魁祸首吗?原来,他患有由folr1基因引起的原发性大脑叶酸缺乏症。这种“困难而罕见的疾病”是该国唯一的一种,世界上只报告了20例。

据报道,郝浩两岁时发高烧并抽搐,持续了将近半个小时。从那以后,他反复抽搐,每次持续半小时甚至1-2小时。他去过很多医院,被诊断为“热性惊厥”和“病毒性脑炎”进行治疗,但没有明显效果。6岁时,郝浩意外摔倒并出现呕吐症状。第二天一早,他开始头痛、抽搐,甚至昏迷。他被紧急送往医院重症监护室接受治疗,但原因不明。

为了弄清病因,他的家人带他去湘雅医院进行儿科会诊。医院儿科神经病学小组发现郝浩有明显的小头畸形,从小智力和运动发育就落后,抓东西不稳,容易摔跤,走路多动。专家组认为郝浩的多次抽搐可能与遗传代谢相关的疾病有关。

完善遗传检测后,结果表明郝好有folr1基因纯合变异。结合郝好的临床症状、影像学特征、脑脊液四氢叶酸浓度明显低于正常水平以及遗传结果,专家组将其诊断为folr1基因引起的原发性脑叶酸缺乏症。这种疾病极其罕见,全世界只报告了20多例。郝浩是中国的第一个病例。如果诊断和治疗不正确,孩子会早逝或永久残疾。

幸运的是,这种疾病是可以治疗的。服药后,郝浩行走不稳、流涎等症状逐渐好转,发热期间没有抽搐。后来,他多次回到医院复查。脑脊液中四氢叶酸的浓度也在逐渐增加。最近的一次已经基本达到了正常儿童的水平。

“这样罕见的病例确实给诊断带来了很大困难。但是,如果诊断得早,郝浩的治疗效果可能会更好,甚至可以达到正常儿童的生活质量。”湘雅医院的彭静教授说,如果孩子出生时有不明原因的发育迟缓、共济失调、惊厥、肌张力障碍等病症,最好尽快就医,以免延误一些可能有良好疗效的疾病的治疗。

■三香都市报华盛在线记者李奇记者张慈流

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